美国第三代试管婴儿技术（PGS/PGD）避免出现唐氏儿等基因缺陷病 ... ...

2020-3-27 17:48| 发布者: 91xlbadm| 查看: 6294| 评论: 0|原作者: youki676

摘要: 美国第三代试管婴儿技术（PGS/PGD）怎么样？美国第三代试管婴儿PGS/PGD——唐氏综合征的终结者。目前，能从根源上完全避免唐氏综合征的只有第三代试管婴儿PGS/PGD技术。因为，PGS/PGD技术指的是在胚胎移植前对胚胎进 ...

美国第三代试管婴儿技术（PGS/PGD）怎么样？-遗传基因缺陷是人生的不幸，往往也是家庭的沉重负担。那么有没有一种方法可以杜绝呢？有的！医疗技术的发展，可以使用PGD/PGS，也就是俗称的“第三代试管婴儿技术”，在体外受精后的几天内就可以筛选出没有遗传缺陷的胚胎。从而最大程度的确保孩子没有例如“唐氏综合症”等遗传缺陷。同时，这项技术也可以用来做胚胎植入前的性别筛选。

刚刚过去的3月21日，可以说是一年中节日最多的日子。这一天不仅是春分日、国际消除种族歧视日、世界睡眠日，还是被遗传的天使，唐氏患儿的日子——国际唐氏综合征日。

唐氏儿，这是一个悲伤且终将远离幸福的特殊人群。值得庆幸的是，随着试管婴儿技术的高度发展，出现了唐氏综合征的终结者——第三代试管婴儿（PGD/PGS）。

下面，我们就走进“唐氏儿”的世界，探讨第三代试管婴儿技术是如何终结悲剧的发生。

“唐氏儿”——染色体异常的受害者

中国是新生儿缺陷的高发国家之一，其中常见的是唐氏综合征。据统计，中国内地每年大约有26000名唐氏患儿出生，也就是说，出生率为1/600~1/800。

唐氏综合征即21—三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)先天遗传性基因疾病。那么，造成唐氏综合征的因素是什么?

唐氏综合征的发病率与女性的生育年龄密切相关，高龄产妇、卵子老化是导致染色体不分离的重要原因。另外，环境污染、病毒感染、药物、放射性辐射等均有可能造成唐氏综合征。不仅如此，该病还具有随机性，即便没有明显的家族遗传病史和身体异常情况的年轻健康夫妻，也可能生出唐氏儿。

而一个“唐氏儿”的出生，对于孩子的未来、家庭的幸福甚至国家的发展都带来巨大的危害。因为60%的患儿在怀孕早期会流产，有幸存活的宝宝出生后会伴有智力低下、肢体异常、生活不能自理等情况。

据RSMC Harari医生介绍，“唐氏儿”主要有以下特征：

智能低下：通常智商仅有25~50，抽象思维能力受损大，常呈现嗜睡和喂养困难。
特殊面容：如眼距宽、眼裂小、身材矮小、有内眦赘皮、颈短、流涎多等。
语言发育障碍：学说话的年龄会迟至4~6岁，95%的患儿有发音缺陷、口齿不清、口吃等。
身体发育迟缓：男性唐氏儿成长至青春期，也不会有生育能力;而女性唐氏儿长大后有月经，有可能生育。
行为障碍：一些患儿常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动;少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。
多发畸形：常伴有先天性心脏病，易患各种感染，白血病的发生率比一般高10~30倍，到30岁以后会出现老年性痴呆症状。

当前，医学上对于唐氏综合征，主要是采取在孕早期和中期做唐氏筛查，但该方法只是将有问题的胎儿的生命终结在产前，未能从根本上杜绝女性因怀上唐氏儿遭受人工流产的身心折磨，找出一条从根源上杜绝怀上唐氏儿的健康助孕之路才是王道。

美国第三代试管婴儿PGS/PGD——唐氏综合征的终结者

目前，能从根源上完全避免唐氏综合征的只有第三代试管婴儿PGS/PGD技术。因为，PGS/PGD技术指的是在胚胎移植前对胚胎进行基因筛查诊断，以确保植入子宫的胚胎是优质健康的，避免了唐氏儿或者畸形儿的出生。

我们会先将精子和卵子从体内取出，在体外结合受精，然后将受精卵培育至第五天或第六天的囊胚期，然后提取将来发育成胎盘的外围细胞做成切片进行PGS/PGD基因筛查诊断，即对囊胚的23对染色体进行全面筛查，还可诊断出200多种遗传性疾病，这样将存在问题的囊胚进行淘汰，终结了未来“唐氏儿”的生命，选择优质的囊胚进行移植，从根源上确保胎儿出生后的健康。