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第三代试管婴儿技术(PGS/PGD) 拯救被遗传缺陷儿

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查看3565 | 回复0 | 2020-3-27 14:36:00 | 显示全部楼层 |阅读模式
遗传基因缺陷是人生的不幸,往往也是家庭的沉重负担。那么有没有一种方法可以杜绝呢?有的!医疗技术的发展,可以使用PGD/PGS,也就是俗称的“第三代试管婴儿技术”,在体外受精后的几天内就可以筛选出没有遗传缺陷的胚胎。从而最大程度的确保孩子没有例如“唐氏综合症”等遗传缺陷。同时,这项技术也可以用来做胚胎植入前的性别筛选。

第三代试管婴儿技术 选性别

第三代试管婴儿技术 选性别
刚刚过去的3月21日,可以说是一年中节日最多的日子。这一天不仅是春分日、国际消除种族歧视日、世界睡眠日,还是被遗传的天使,唐氏患儿的日子——国际唐氏综合征日。
唐氏儿,这是一个悲伤且终将远离幸福的特殊人群。值得庆幸的是,随着试管婴儿技术的高度发展,出现了唐氏综合征的终结者——第三代试管婴儿(PGD/PGS)。
下面,我们就走进“唐氏儿”的世界,探讨第三代试管婴儿技术是如何终结悲剧的发生。

第三代试管婴儿PGD/PGS有效杜绝遗传病唐氏综合症

第三代试管婴儿PGD/PGS有效杜绝遗传病唐氏综合症
“唐氏儿”——染色体异常的受害者

中国是新生儿缺陷的高发国家之一,其中常见的是唐氏综合征。据统计,中国内地每年大约有26000名唐氏患儿出生,也就是说,出生率为1/600~1/800。
唐氏综合征即21—三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)先天遗传性基因疾病。那么,造成唐氏综合征的因素是什么?

唐氏综合征的发病率与女性的生育年龄密切相关,高龄产妇、卵子老化是导致染色体不分离的重要原因。另外,环境污染、病毒感染、药物、放射性辐射等均有可能造成唐氏综合征。不仅如此,该病还具有随机性,即便没有明显的家族遗传病史和身体异常情况的年轻健康夫妻,也可能生出唐氏儿。
而一个“唐氏儿”的出生,对于孩子的未来、家庭的幸福甚至国家的发展都带来巨大的危害。因为60%的患儿在怀孕早期会流产,有幸存活的宝宝出生后会伴有智力低下、肢体异常、生活不能自理等情况。

第三代试管婴儿技术PGD/PGS

第三代试管婴儿技术PGD/PGS

据RSMC Harari医生介绍,“唐氏儿”主要有以下特征
  • 智能低下:通常智商仅有25~50,抽象思维能力受损大,常呈现嗜睡和喂养困难。
  • 特殊面容:如眼距宽、眼裂小、身材矮小、有内眦赘皮、颈短、流涎多等。
  • 语言发育障碍:学说话的年龄会迟至4~6岁,95%的患儿有发音缺陷、口齿不清、口吃等。
  • 身体发育迟缓:男性唐氏儿成长至青春期,也不会有生育能力;而女性唐氏儿长大后有月经,有可能生育。
  • 行为障碍:一些患儿常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,经过反复训练可进行一些简单劳动;少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向,伴有紧张症的情绪。
  • 多发畸形:常伴有先天性心脏病,易患各种感染,白血病的发生率比一般高10~30倍,到30岁以后会出现老年性痴呆症状。
当前,医学上对于唐氏综合征,主要是采取在孕早期和中期做唐氏筛查,但该方法只是将有问题的胎儿的生命终结在产前,未能从根本上杜绝女性因怀上唐氏儿遭受人工流产的身心折磨,找出一条从根源上杜绝怀上唐氏儿的健康助孕之路才是王道。

PGS/PGD

PGS/PGD

第三代试管婴儿PGS/PGD——唐氏综合征的终结者
目前,能从根源上完全避免唐氏综合征的只有第三代试管婴儿PGS/PGD技术。因为,PGS/PGD技术指的是在胚胎移植前对胚胎进行基因筛查诊断,以确保植入子宫的胚胎是优质健康的,避免了唐氏儿或者畸形儿的出生。
我们会先将精子和卵子从体内取出,在体外结合受精,然后将受精卵培育至第五天或第六天的囊胚期,然后提取将来发育成胎盘的外围细胞做成切片进行PGS/PGD基因筛查诊断,即对囊胚的23对染色体进行全面筛查,还可诊断出200多种遗传性疾病,这样将存在问题的囊胚进行淘汰,终结了未来“唐氏儿”的生命,选择优质的囊胚进行移植,从根源上确保胎儿出生后的健康。

代孕_第三代试管婴儿修复遗传缺陷

代孕_第三代试管婴儿修复遗传缺陷

此外,成功通过PGS/PGD基因筛查诊断的囊胚,可以更好地继承父母双方的优秀基因;生殖专家会根据客人的自身情况和意愿进行“定性定量”移植,不仅能将成功率提升,还能实现优生优育。
因此,为了避免“唐氏儿”的悲剧发生,您可以来RSMC选择优生优育的助孕途径。

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